Neue Hoffnung und konkrete Schritte für Menschen mit Morbus Osler

Cure HHT Konferenz 2026 auf Cape Cod

Von Miriam Ducke für die Morbus Osler Selbsthilfe | 12. bis 16. Oktober 2026

Weniger Blutungen, mehr Kraft im Alltag und Behandlungen, die unsere Erkrankung aufhalten könnten: Mit diesen Hoffnungen beschäftigen sich inzwischen zahlreiche Forschungsteams. Auf Cape Cod konnte ich für unsere Selbsthilfe erleben, wie weit ihre Arbeit gekommen ist. Ich bringe neue Erkenntnisse, viele Gespräche und konkrete Ideen für unsere Gemeinschaft mit.

Vom 12. bis 16. Oktober trafen sich am Ocean Edge Resort auf Cape Cod in den USA Fachleute aus Forschung, Medizin und Medikamentenentwicklung mit Menschen, die sich für Betroffene einsetzen. Eingeladen hatte Cure HHT, eine amerikanische gemeinnützige Patientenorganisation. Sie unterstützt Familien mit Morbus Osler, informiert über die Erkrankung und fördert die Suche nach besseren Behandlungen. HHT ist die internationale Abkürzung für Morbus Osler.

Cure HHT bringt dafür Fachleute aus verschiedenen Ländern zusammen und hilft, Forschung und Studien zu organisieren. Die Konferenz bot einen Überblick: Was verstehen wir heute besser? Wie lässt sich die Versorgung verbessern? Und welche Medikamente könnten künftig helfen? Mehrere Tage begannen mit einer persönlichen Patientengeschichte. Das erinnerte daran, für wen diese Arbeit wichtig ist.

Für mich waren auch die Gespräche zwischen den Vorträgen und an den wissenschaftlichen Postern wertvoll. Dort konnte ich nachfragen, Kontakte knüpfen und die Sicht unserer Selbsthilfe einbringen. Bei aller Ernsthaftigkeit des Themas kamen gemeinsames Lachen und die Freude über neue Möglichkeiten nicht zu kurz.

Was bei HHT in den Blutgefäßen passiert

Um die neuen Behandlungen einordnen zu können, hilft ein Blick auf die Gefäße. Ihre Innenwand besteht aus Zellen. Diese Zellen tauschen Signale aus, die Wachstum, Reparatur und Stabilität steuern. Bei HHT funktioniert ein Teil dieser Verständigung nicht richtig. Dadurch können sich an manchen Stellen empfindliche, blutungsanfällige Gefäße oder größere Fehlverbindungen bilden.

Die Ursache liegt im Erbgut, also in den Bauanleitungen unserer Zellen. HHT kann deshalb in einer Familie über Generationen weitergegeben werden. Wie stark die Beschwerden sind und welche Organe betroffen sind, kann trotzdem sehr unterschiedlich sein. Nasenbluten ist häufig und besonders sichtbar. Es sagt aber nicht zuverlässig voraus, ob auch im Körperinneren Gefäßveränderungen vorliegen. Daran knüpfte der Eröffnungsvortrag des Genetikers Doug Marchuk an: Warum entstehen Gefäßfehlbildungen nur an bestimmten Stellen? Zusätzliche Veränderungen in einzelnen Zellen und örtliche Einflüsse können dazu beitragen. Je genauer Forschende diese Vorgänge verstehen, desto gezielter können sie nach Möglichkeiten suchen, krankhafte Veränderungen zu verhindern.

Was für unser Leben mit HHT heute schon wichtig ist

Bis neue Medikamente verfügbar sind, bleibt eine gute Betreuung entscheidend. Deshalb ging es auf dem Kongress auch um Fragen, die viele von uns unmittelbar betreffen: Eisenmangel, Vorsorge, Nasenbluten und die Belastung durch eine lebenslange Erkrankung.

Eisenmangel früh erkennen und behandeln

Wer immer wieder blutet, verliert auch Eisen. Der Körper braucht Eisen unter anderem, um den roten Blutfarbstoff Hämoglobin herzustellen. Dieser transportiert Sauerstoff. Fehlt Eisen, kann Blutarmut entstehen. Müdigkeit, Konzentrationsprobleme und eine geringere Belastbarkeit können die Folge sein. Auch bei noch normalem Hämoglobinwert können die Eisenspeicher bereits leer sein. Deshalb sind neben dem Blutbild die Eisenspeicher wichtig, die über den Ferritinwert beurteilt werden. Besonders eindrücklich war für mich der Vortrag von Professor Michael Georgieff über Eisen und die Gehirnentwicklung von Kindern. Eine ausreichende Versorgung ist schon im Mutterleib wichtig. Für Frauen mit HHT bedeutet das: Blutverluste und Eisenversorgung sollten möglichst bereits bei Kinderwunsch mit dem Behandlungsteam besprochen werden. Auch die HHT-Vorsorge gehört zur Vorbereitung einer Schwangerschaft.

Gefäßveränderungen erkennen und im Blick behalten

HHT betrifft nicht nur die Nase. In Lunge, Leber oder Gehirn können Gefäße ebenfalls verändert sein, ohne zunächst Beschwerden zu verursachen. Manche Veränderungen bilden direkte Verbindungen zwischen Arterien und Venen. Das normale feine Gefäßnetz dazwischen wird dabei umgangen. Solche Verbindungen heißen arteriovenöse Malformationen, kurz AVMs. Welche Untersuchungen und Kontrollen sinnvoll sind, sollte ein erfahrenes Morbus Osler Team mit den Betroffenen festlegen.

Auf dem Kongress wurden Möglichkeiten vorgestellt, solche Veränderungen genauer und mit weniger Aufwand zu untersuchen. Ein MRT erzeugt Bilder mithilfe von Magnetfeldern, ohne Röntgenstrahlung. Mehrere Organe gemeinsam zu untersuchen kann getrennte Termine ersparen und helfen, Veränderungen im Verlauf zu beurteilen.

Ein solches Vorgehen gibt es auch in Deutschland: Professor Günther Schneider und sein Team in Homburg haben ein MRT-Screening beschrieben, bei dem Gehirn, Leber und Lunge in einem Termin untersucht werden. Sie veröffentlichten dazu Daten von 419 untersuchten Personen; die Untersuchung dauerte etwa 40 bis 45 Minuten. Das auf dem Kongress vorgestellte Projekt AVIATOR verfolgt ein ähnliches Ziel mit einem eigenen Untersuchungsprotokoll und einem eisenbasierten Kontrastmittel, das Gefäße besonders gut sichtbar machen soll. Die gemeinsame Untersuchung mehrerer Organe ist also bereits Gegenstand deutscher Arbeit und wird international weiterentwickelt.

Auch die Nachsorge nach einem Eingriff war Thema. Bestimmte Lungenfehlbildungen können über einen dünnen Schlauch im Gefäß, einen Katheter, verschlossen werden. Spätere Kontrollen bleiben wichtig, weil behandelte Verbindungen wieder durchblutet werden oder andere wachsen können. Zur Behandlung von Nasenbluten gab es außerdem eine Vorführung der Sklerotherapie, also der gezielten Verödung veränderter Gefäße. Fachleute diskutierten auch, wie HHT künftig früher und zuverlässiger erkannt werden kann.

Auch Belastungen gehören ins Behandlungsgespräch

Wiederkehrende Blutungen können den Alltag einschränken und Sorgen auslösen. Deshalb fanden auch psychische Gesundheit, Beratung in Online-Gruppen und Bewegung Platz im Programm. Gute Betreuung sollte ebenso danach fragen, was jemand im Alltag noch schafft und wo Unterstützung fehlt.

Weitere Beiträge erinnerten daran, dass HHT medizinisch vielfältig ist. Trotz der Blutungsneigung können auch Thrombosen, also Blutgerinnsel, die ein Gefäß verstopfen, auftreten. Fachleute müssen deshalb Blutungs- und Thromboserisiken gemeinsam abwägen. Auch die Erforschung von Infektionen gehört zu einer Versorgung, die den ganzen Menschen im Blick behält.

Welche neuen Medikamente Hoffnung machen

Die Versorgung kann also bereits heute viel leisten. Dennoch wünschen sich viele von uns eine Behandlung, die Blutungen dauerhaft vermindert und möglichst auch die Entstehung weiterer Gefäßveränderungen bremst. Genau hier setzt die Medikamentenentwicklung an.

Die bessere Kenntnis der Erkrankung führt inzwischen zu neuen Behandlungsideen. Cure HHT nennt auf der Website 15 Ansätze in der Entwicklung. Zum Zeitpunkt der Konferenz waren es tatsächlich schon 16. Einige werden noch im Labor untersucht, andere bereits mit Freiwilligen oder Menschen mit HHT. Ziel sind weniger Blutungen und eine bessere Lebensqualität. Manche Ansätze sollen darüber hinaus die Gefäße selbst stabilisieren und das Fortschreiten der Erkrankung bremsen oder sogar umkehren.

Bei HHT arbeiten die Zellen der Gefäßwand nicht überall richtig zusammen. Sie brauchen Signale, die ihnen sagen, wann sie wachsen und wann ein Gefäß stabil bleiben soll. Mehrere neue Wirkstoffe versuchen, diese Steuerung zu verbessern. Andere helfen dem Körper, eine Blutung länger gestoppt zu halten.

1. Übermäßiges Wachstum bremsen

Vaderis entwickelt die tägliche Tablette Engasertib, bisher bekannt als Molekül VAD044. Sie bremst ein Steuerungsprotein namens AKT, das an zu starken Wachstumssignalen beteiligt ist. Nach ermutigenden Ergebnissen gegen Nasenbluten läuft die große HEROIC-Studie mit geplanten 240 Erwachsenen. Auch deutsche Morbus Osler Betroffene können an der Studie teilnehmen. Sie soll den Nutzen bestätigen und die Verträglichkeit weiter prüfen. Atavistik untersucht mit ATV-1601 in der Studie Harmony-HHT einen Wirkstoff, der gezielter an einer Form dieses Proteins ansetzt. Terremoto verfolgt mit TER-4480 einen ähnlichen Weg.

2. Fehlende Signale wieder verstärken

Diagonal untersucht DIAG723 in der laufenden DIAMOND-Studie. Dieser Wirkstoff ist ein Antikörper: ein Eiweiß, das bestimmte Strukturen auf Zellen gezielt erkennt. Er soll Empfangsstellen auf den Gefäßzellen zusammenbringen, damit ein zu schwaches Signal wieder besser weitergegeben wird. CMO John Lee berichtete mir, dass die Aufnahme deutscher Teilnehmender möglichst innerhalb weniger Wochen beginnen solle. Interact Bio entwickelt ebenfalls einen aktivierenden Antikörper und strebt erste Studien am Menschen für Anfang 2028 an.

3. Die Gefäßwand besser abstützen

Kleine Blutgefäße haben an ihrer Außenseite stützende Zellen. RougeTx möchte mit RTX-001 deren Kontakt zur Gefäßwand verbessern. So sollen die Gefäße stabiler und weniger blutungsanfällig werden. Geplant ist die Verabreichung des Wirkstoffs als tägliche Tablette. Erste Studien am Menschen möchte das Team im März 2027 beginnen.

4. Krankhaftes Gefäßwachstum gezielt hemmen

Tectonic entwickelt TX2100. Der Wirkstoff soll eine Empfangsstelle für den Botenstoff Apelin blockieren, der Gefäßwachstum fördert. Nach ersten Untersuchungen an gesunden Freiwilligen sind HHT-Studien ab Ende 2026 beziehungsweise Anfang 2027 geplant. Untersucht werden Spritzen unter die Haut, einmal pro Woche oder alle zwei Wochen. Eine Studie soll auch stark Betroffenen mit überwiegenden Darmblutungen offenstehen, ohne starkes Nasenbluten vorauszusetzen.

5. Eine gestoppte Blutung länger gestoppt halten

Ein Blutgerinnsel verschließt eine blutende Stelle. Löst es sich zu früh auf, kann die Blutung wieder beginnen. Alnylam untersucht ALN-6400, das diesen Abbau bremsen soll. Dafür wird in der Leber die Herstellung eines daran beteiligten Eiweißes vermindert. Das Erbgut wird nicht verändert. Angestrebt sind länger anhaltende Effekte mit Spritzen in größeren Abständen.

Was diese Entwicklungen für uns bedeuten könnten

Die Vielfalt ist wichtig, weil HHT sehr unterschiedlich verläuft. Für manche Menschen stehen Nasenblutungen im Vordergrund, für andere Darmblutungen oder Veränderungen an inneren Organen. Mehrere wirksame Medikamente könnten helfen, die Behandlung besser an die einzelne Person anzupassen. Auch bereits bekannte Wirkstoffe wie Bevacizumab, die bisher vor allem für andere Erkrankungen zugelassen sind, werden weiter für HHT untersucht.

Besonders groß ist die Hoffnung, neue Gefäßfehlbildungen zu verhindern oder bestehende teilweise zurückzubilden. In Labor- und Tierversuchen gibt es dafür ermutigende Ergebnisse. Auch einzelne klinische Beobachtungen wurden auf dem Kongress aufgegriffen. Ob eine solche Wirkung bei Menschen zuverlässig erreicht werden kann, müssen größere Studien zeigen. Die vorgestellten Wirkstoffe beseitigen die vererbte Veränderung nicht. Ihre Folgen dauerhaft zu kontrollieren wäre trotzdem ein großer Fortschritt. Wer über Jahre weniger blutet, verliert weniger Eisen und braucht möglicherweise seltener Infusionen oder Bluttransfusionen. Wenn zusätzlich das Wachstum von Gefäßfehlbildungen gebremst werden könnte, wäre das ein weiterer Nutzen.

Warum die Prüfung Zeit braucht

Bevor ein Medikament zugelassen werden kann, muss untersucht werden, wie es wirkt und welche Nebenwirkungen auftreten. Das geschieht in mehreren Schritten, den sogenannten Studienphasen. Zunächst stehen Sicherheit und Dosierung im Vordergrund. Danach wird der mögliche Nutzen geprüft und schließlich in größeren Gruppen bestätigt. Engasertib ist bereits in dieser letzten großen Prüfphase, der Phase 3.

Dabei müssen verschiedene Fragen beantwortet werden. Hat der Wirkstoff im Körper die beabsichtigte Wirkung? Blutet ein Mensch tatsächlich weniger? Braucht er weniger Eisen oder Bluttransfusionen und gewinnt er Lebensqualität zurück? Ein gutes Laborergebnis allein beantwortet diese Fragen noch nicht. Auch eine längerfristige Anwendung muss untersucht werden, denn HHT begleitet uns ein Leben lang.

Viele Studien vergleichen den Wirkstoff mit einem Placebo, einem Scheinmedikament. Dieser Vergleich ist wichtig, weil Blutungen auch ohne neue Behandlung von Woche zu Woche schwanken können. Die Forschenden möchten erkennen, ob ein Wirkstoff über diese Schwankungen hinaus hilft. Für die Teilnehmenden gehören genaue Voruntersuchungen, regelmäßige Blutkontrollen und je nach Wirkstoff weitere Untersuchungen dazu. Beschwerden und Nebenwirkungen werden sorgfältig erfasst. Behörden und Ethikkommissionen prüfen die Studien; diese Begleitung ist wichtig, auch wenn sie Risiken nicht vollständig ausschließen kann.

Was die Forschung voranbringt

Solche Studien brauchen Geld, erfahrene Zentren und genügend Teilnehmende. Inzwischen fließen erhebliche Mittel in die Entwicklung: Vaderis meldete im August eine Finanzierungsrunde von rund 152 Millionen US-Dollar. Diagonal Therapeutics hatte im Januar in einer weiteren großen Finanzierungsrunde, einer sogenannten Series B, 125 Millionen US-Dollar eingeworben. RougeTx startete im Oktober mit 58 Millionen US-Dollar. Diese Investitionen zeigen, wie viel Interesse inzwischen an Unternehmen mit HHT-Wirkstoffen besteht.

Cure HHT hat über Jahre Forschende zusammengebracht und Strukturen geschaffen, mit denen sich Studien bei einer seltenen Erkrankung durchführen lassen. Das ist wichtig, weil ein einzelnes Krankenhaus meist nicht genügend Menschen mit Morbus Osler betreut, um eine größere Studie allein durchzuführen. Mehrere Zentren müssen dafür zusammenarbeiten und nach gemeinsamen Regeln untersuchen.

Bei Pazopanib, einem bereits aus anderen Anwendungen bekannten Medikament, übernahm Cure HHT sogar selbst Verantwortung für eine niedrig dosierte Studienform und eine klinische Studie. Hinzu kommen Förderungen für Forschungsprojekte und eine gemeinsam erarbeitete Forschungsplanung. Auf der Konferenz wurde in Arbeitsgruppen darüber gesprochen, welche Fragen als Nächstes beantwortet werden sollen.

Auch Patientenregister helfen: In solchen Datenbanken werden mit Einwilligung der Teilnehmenden Informationen zum Krankheitsverlauf gesammelt. CHORUS begleitet Menschen mit Morbus Osler in den USA über Jahre; HHT Connect sammelt weltweit Erfahrungen. In Europa gibt es ebenfalls Register und Zusammenarbeit, unter anderem im Fachnetzwerk VASCERN. Diese Daten helfen, die Erkrankung besser zu verstehen und Studien sinnvoll zu planen. Ein Register ist dabei keine Medikamentenstudie: Es sammelt beispielsweise Informationen über Beschwerden, Untersuchungen und Behandlungen. So können Forschende erkennen, wie sich HHT über die Zeit verändert und welche Fragen bisher zu wenig berücksichtigt wurden.

Wie wir die nächsten Schritte mitgestalten können

Über diese Möglichkeiten habe ich mit Dr. Cassi Friday gesprochen, die bei Cure HHT Forschungsprogramme betreut. Ihr Engagement ist auch persönlich: Ihr Mann und zwei ihrer drei Kinder haben HHT. Inzwischen lebt die Familie in Rheinland-Pfalz. Besonders freut sie sich darüber, wie viele Teams heute gezielt an Behandlungen für unsere Erkrankung arbeiten.

Cassi ermutigt uns, eine Studienteilnahme zu prüfen. Ohne genügend Teilnehmende kommen Medikamente nicht zur Zulassung. Wer Interesse hat, kann in seinem Morbus Osler Zentrum nach passenden Studien fragen. Vor einer Entscheidung sollten Zeitaufwand, Fahrtkosten, mögliche Risiken und die bisherigen Behandlungen besprochen werden. Die Teilnahme ist freiwillig und kann jederzeit beendet werden. Manche Studien bieten anschließend eine Verlängerung an, in der geeignete Teilnehmende den Wirkstoff erhalten können, auch wenn sie zuvor in der Placebogruppe waren. Ob das vorgesehen ist und welche Bedingungen gelten, kann das Studienteam erklären. Ein persönlicher Nutzen ist nicht sicher; auch die Vergleichsgruppe trägt aber zum Wissen bei.

Wer nicht an einer Medikamentenstudie teilnehmen kann oder möchte, kann trotzdem helfen: mit Registerdaten, Proben für die Forschung oder Rückmeldungen dazu, ob Fragebögen verständlich und Untersuchungstermine im Alltag machbar sind.

Was wir in Deutschland einbringen

Damit neue Erkenntnisse auch bei uns ankommen, braucht es die Verbindung zur Versorgung und Forschung in Deutschland. Zu den deutschen Teilnehmenden gehörten Professor Urban Geisthoff, Leiter des auf Gefäßerkrankungen spezialisierten Angiom-Zentrums in Marburg, Privatdozentin Freya Dröge, Leiterin des Westdeutschen Morbus Osler Zentrums in Essen, sowie Professor Günther Schneider aus der Radiologie in Homburg. Sie bringen langjährige Erfahrung mit der Behandlung und Erforschung von Morbus Osler mit. Die Radiologie nutzt beispielsweise Ultraschall und MRT, um Veränderungen im Körper sichtbar zu machen.

Dabei waren außerdem Juniorprofessorin Roxana Ola von der Medizinischen Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg, die erforscht, wie Blutgefäße entstehen und gesund bleiben, Dr. Julie de Tristan, HNO-Ärztin in Berlin, und Diane Wagner-Jochem aus dem Studiensekretariat der Radiologie in Homburg. Diese unterschiedlichen Erfahrungen helfen, Forschung und Versorgung miteinander zu verbinden.

Wissenschaftliche Poster-Präsentationen deutscher Teams

Auf der Konferenz wurden auch mehrere wissenschaftliche Studien und Plakate aus dem deutschsprachigen Raum vorgestellt:

Mit Hoffnung nach vorn schauen

Auf meine Frage nach den nächsten fünf Jahren sagte Cassi: „Ich glaube, dass wir in fünf Jahren ein Medikament haben werden. Das glaube ich wirklich.“ Einen festen Zulassungstermin kann niemand versprechen. Aber laufende Studien, neue Ideen und die Menschen dahinter geben dieser Hoffnung heute eine konkrete Grundlage.

Unser gemeinsames Ziel ist ein möglichst gesundes, selbstbestimmtes Leben mit hoher Lebensqualität. Dazu können wir schon heute beitragen: empfohlene Vorsorge und Kontrollen wahrnehmen, Eisenmangel behandeln lassen und mit unserem Behandlungsteam besprechen, was uns im Alltag belastet. Es lohnt sich, nachzufragen und Unterstützung zu suchen, wenn wir mit der bisherigen Behandlung nicht gut zurechtkommen.

Für die Zukunft können wir uns über Studien informieren, eine Teilnahme prüfen und unsere Erfahrungen in die Forschung einbringen. Auch in der Selbsthilfe können wir Wissen weitergeben und einander ermutigen. Jede und jeder entscheidet dabei selbst, was zur eigenen Situation passt.

Ich nehme von Cape Cod die Hoffnung mit, dass ein Leben mit HHT in den kommenden Jahren spürbar leichter werden kann. Die Forschung schafft neue Möglichkeiten. Als Gemeinschaft können wir dazu beitragen, dass daraus Behandlungen entstehen, die uns mehr Freiheit für unseren Alltag geben.

Die ausführlichen Interviews mit Diagonal, RougeTx, Interact Bio, Tectonic und Vaderis sowie mit Cassi Friday folgen nach der Abstimmung der Texte mit den entsprechenden Firmen und Personen. Ich freue mich darauf, diese Gespräche mit euch zu teilen.