Beim Morbus Osler (HHT) handelt es sich um eine systemische Erkrankung, bei der prinzipiell der gesamte Körper betroffen sein kann, jedoch einige Organe zeigen bevorzugt Krankheitserscheinungen.

Einleitung und Übersicht
Der Morbus Osler ist eine Erkrankung des Gefäßbindegewebes, die zunehmend als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bezeichnet wird. Die Erkennung (Diagnose) und Behandlung (Therapie) dieses Krankheitsbildes ist ein Schwerpunkt in Morbus -Osler-Zentren und entsprechenden Fachkliniken (siehe Adressen).

Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung (autosomal-dominant), die prinzipiell alle Teile des Körpers betreffen kann (mehr zu den Hintergründen dieser Erkrankung hier). Die enge Kooperation mit Kliniken anderer Fachrichtungen, die ebenfalls Erfahrungen mit der Erkrankung haben, ist daher oft entscheidend, um dem Krankheitsbild gerecht zu werden. Folgende Krankheitserscheinungen (Symptome) bedürfen z.T. einer Behandlung:

  • Nasenbluten (Epistaxis)
  • Kleine Gefäßmissbildungen der äußeren Haut (Teleangiektasien)
  • Beteiligungen innerer Organe
  • Blutungen aus Teleangiektasien des Magen-Darm-Traktes
  • große Gefäßmissbildungen (arteriovenöse Malformationen = AVM oder vaskuläre Malformationen = VM) innerer Orgene, insbesondere vaskuläre Malformationen = VM) innerer Organe, insbesondere von:
  • Lunge (pulmonale AVM = PAVM)
  • Leber (hepatische VM = HVM)
  • Zentralnervensystem (CVM)
  • Sonstiges

Die HHT (Morbus Osler) ist eine Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Dies bedeutet, dass bei einem betroffenen Elternteil statistisch die Hälfte der Kinder ebenfalls betroffen sein werden. In Einzelfällen können jedoch keine oder alle Nachkommen erkranken.
Die Erkrankung tritt häufig im Zeitraum von Pubertät bis zum mittleren Lebensalter auf, kann jedoch schon im Säuglingsalter beginnen, in einigen Fällen auch nach dem 65sten Lebensjahr erstmalig auftreten.
Obwohl es zu Blutungen, z.B. aus Nase oder Darm, kommen kann, ist es keine “Bluterkrankheit”. Nicht das Blut, sondern die Gefäße sind betroffen. Diese dehnen sich auf und es kommt zu Kurzschlüssen.

Um das Gewebe mit Blut versorgen zu können, verjüngen sich die zuführenden Gefäße (Arterien, unten rot gezeichnet) so weit, dass sie mit bloßem Auge als sogenannte Kapillaren (unten violett gezeichnt) nicht mehr zu erkennen sind. Das Blut dieser kleinen Kapillaren wird dann über größere Venen (unten blau gezeichnet) wieder dem Kreislauf zugeführt. Beim Morbus Osler kann es dazu kommen, dass die Kapillaren sich aufweiten, weniger werden und schließlich das Blut so direkt von der zuführenden Arterie in die Vene fließt (s. Abbildungen). Das Blut, welches durch einen solchen Kurzschluß fließt, wird nicht mehr zur Versorgung des Gewebes genutzt. Kleine Kurzschlüsse sind zum Beispiel die kleinen roten Flecken auf der Haut (Teleangiektasien), größere sind die arteriovenösen Malformationen der inneren Organe.


Entstehung von arteriovenösen Kurzschlüssen (von links nach rechts). Beschreibung im Text oben.

Der ganze Körper kann betroffen sein, da Gendefekte meist in allen Körperzellen vorliegen. Warum die Erkrankung auch bei eng verwandten Menschen eine andere Ausprägung haben kann, ist nicht ganz klar.
Genau genommen gibt es eigentlich sogar zwei Typen der HHT. Bei Betroffenen des Typs 1 liegt ein Fehler im Chromosom 9 vor, bei Betroffenen des Typs 2 wurden Veränderungen des Chromosoms 12 gefunden. Bis jetzt ist ein Unterschied zwischen den Typen sicher identifiziert worden: Bei der HHT Typ 1 treten häufiger Lungengefäßmissbildungen (PAVM) auf.

Nasenbluten (Epistaxis) bei HHT
Man weiß, dass das Nasenbluten die Lebensqualität von Betroffenen sehr stark einschränken kann. Die meisten Menschen mit Morbus Osler (HHT) haben Nasenbluten. Dies hat wahrscheinlich drei Gründe: Zum einen finden sich oft viele kleine Gefäßmissbildungen (Teleangiektasien) in der Nase. Die Nase ist eine sogenannte “Prädilektionsstelle”. Zum anderen sind diese Gefäßmissbildungen durch die sehr dünne Nasenschleimhaut kaum geschützt. Wenn die Gefäßmissbildungen aufreißen, blutet es oft lang. Das Nasenbluten kann so die Lebensqualität sehr beeinträchtigen. Und weiterhin ist im Vergleich zu anderen Stellen des Körpers die Nasenschleimhaut durch Krusten und Borken, welche durch den Luftstrom bewegt werden, verletzungsgefährtdet.
Erstes Ziel der Behandlung ist es, das Nasenbluten zu vermeiden. Unverzichtbar ist es dabei, die Nasenschleimhaut ständig feucht zu halten, was am besten durch den Gebrauch von Nasensalben, -öle o.ä. erreicht wird.
Wenn es dann doch akut blutet, lässt sich Blutung manchmal durch eine Eiskrawatte zum Stillstand bringen. Eventuell sind jedoch auch Tamponaden oder weitere Maßnahmen erforderlich.

Es gibt eine Vielzahl von beschriebenen ärztlichen Maßnahmen zur Behandlung der Blutungen. Der Grund für diese Vielzahl ist die Tatsache, dass bis heute leider kein optimales Verfahren gibt, welches eine Heilung vom Nasenbluten erreicht. Eine deutliche Linderung ist dafür jedoch fast immer möglich. Ein oft gewählter Ansatz besteht darin, die Gefäßmissbildungen (Teleangiektasien) der Nasenschleimhaut zu veröden. Besonders die Verödung mit Lasern oder elektrischen Verfahren werden oft angewendet.

Teleangiektasien bei HHT
Fast alle Menschen mit Morbus Osler (HHT) entwickeln im Laufe ihres Lebens kleine rote Flecken im Bereich des Gesichtes (hier insbesondere im Bereich von Unterlippe und Ohren), der Hände oder anderen Stellen der äußeren Haut. Manchmal sind diese Veränderungen auch leicht erhaben, sie sind meist ungefähr stecknadelkopfgroß, es gibt jedoch auch deutlich größere. Beim Druck auf diese Veränderungen blassen diese ab, denn es handelt sich um kleine Gefäßknäuel, aus denn sich das Blut herausdrücken läßt.

Teleangiektasien der Hand und im Bereich von Zunge und Lippe

Diese Gefäßmissbildungen finden sich nicht nur im Bereich der äußeren Haut, sondern können prinzipiell überall im Körper auftreten. Besonders betroffen sind hier Nase und Magen-Darm-Trakt. Während die dickere äußere Haut die Teleangiektasien meist gut schützt, kommt es häufiger zum Aufreißen der innerlich gelegenen Gefäßmissbildungen und somit zum Nasenbluten (Epistaxis) oder zum Magen-Darm-Bluten.

Wenn auch seltener, so kommt es dennoch vor, dass die äußerlich gelegenen Gefäßmissbildungen ebenfalls bluten. Durch die dicke Haut ist eine laserchirurgische Behandlung in den meisten Fällen sehr einfach und erfolgreich möglich. Zum Einsatz können hier prinzipiell alle Laser kommen, deren Licht vom Blut gut und von der übrigen Haut weniger gut absorbiert (d.h. aufgenommen) wird. Die entsprechenden Eingriffe sind manchmal auch aus funktionellen Gründen erforderlich, z.B. bei Blutungen. Sprich, wenn der kosmetische oder ästhetische Aspekt in den Hintergrund tritt. In diesen Fällen erklärt sich die Krankenkasse meist zur Kostenübernahme bereit.

Beteiligung innerer Organe
Diese Krankheitsausprägungen treten seltener auf als das Nasenbluten und sind weniger auffällig. Dennoch können Sie für Betroffene eine sehr große Gefahr darstellen. Deshalb ist es sehr wichtig, vor dieser Gefahr nicht die Augen zu verschließen. Wenn die Gefahr früh genug erkannt wird, lässt sie sich oft sehr gut behandeln und so vermeiden.

Magen-Darm-Blutungen
So wie in der Nase können sich auch im Bereich der Schleimhäute von Magen und Darm kleine Gefäßmissbildungen finden. Auch wenn diese durch eine dickere Schleimhaut besser geschützt sind, kann es durch die größere mechanische Beanspruchung zu ausgeprägten, ja sogar lebensgefährlichen Blutungen kommen. Wie beim Nasenbluten kann eine Verödung im Rahmen einer Endoskopie (”Schlauchschlucken”) durchgeführt werden. Manchmal ist jedoch auch die Gabe von Medikamenten erforderlich.

Lungengefäßmissbildungen (pulmonale arteriovenöse Malformationen = PAVM)
Ungefähr ein Viertel der Menschen mit Morbus Osler haben diese Gefäßmissbildungen. Sie bilden Kurzschlüsse in der Lunge, so dass die Lunge nicht mehr als Filter wirkt. So kann es zur Absiedlung von Bakterien in anderen inneren Organen, insbesondere im Gehirn, kommen. Ein solcher Hirnabszess kann Kopfschmerzen hervorrufen, sich jedoch auch mal wie ein Schlaganfall äußern. Seltener kommt es auch zur Blutung aus den Gefäßveränderungen.  Daher ist eine Untersuchung zum Ausschluss dieser Gefäßmissbildungen bei allen Patienten unbedingt ratsam. Eine einfache Röntgenaufnahme der Lunge reicht hierfür jedoch leider nicht aus. Bei allen Betroffenen mit einem Morbus Osler, bei denen eine Lungengefäßmissbildung nicht sicher ausgeschlossen wurde, ist bei Eingriffen mit Gefahr der Bakterieneinschwemmung eine Antibiose zu geben (hier sollten die gleichen Sicherheitsbedingungen wie bei Patienten nach Herzklappenoperationen gelten). Die Selbsthilfe stellt hierfür auch spezielle Ausweise bereit.


Eiterherdbildung (Abszeß) des Gehirns, wie er bei Lungengefäßmissbildungen (PAVM) beim Morbus Osler auftreten kann.

Fast immer ist eine Behandlung mit einer sogenannten Embolisation möglich. Wie beim Herzkatheter erfolgt der Zugang über die Leiste, eine Narkose ist nicht erforderlich. Unter Durchleuchtung werden Partikel, zum Beispiel kleine Metallspiralen, in die veränderten Gefäße eingebracht und diese so verschlossen. Auch nach einer erfolgreichen Embolisation sind Kontrollen erforderlich, da es zur Ausbildung neuer Gefäßveränderungen kommen kann. Es ist sehr wichtig, vor einer Schwangerschaft nach Lungengefäßmissbildungen zu fahnden, da diese sich während der Schwangerschaft sehr vergrößern können.


Röntgenaufnahme einer Gefäßmissbildung in der rechten Lunge. Über einen Katheter wird Kontrastmittel gegeben, welches den Kurzschluss (die Verdickung zwischen den beiden strangförmigen Gefäßen) gut zur Darstellung bringt.
Unten wurden Spiralen eingebracht (Embolisation), der Blutfluss über den Kurzschluss ist deutlich gedrosselt, durch weitere Embolisation wird ein kompletter Verschluss erreicht (hier nicht gezeigt).

Lebergefäßmissbildungen (hepatische arteriovenöse Malformationen = HAVM)
Die Aufdehnung von Lebergefäßen kann riesige Ausmaße annehmen. Die großen Blutmengen, die durch diesen Kurzschluss fließen, können das Herz überlasten. Mit dopplersonographischen Methoden oder anderen bildgebenden Verfahren stehen gute Verfahren zur Feststellung zur Verfügung. Ob und wenn dann welche Behandlung erforderlich ist, hängt jedoch von Einzelfall zu Einzelfall ab


Korkenzieherartige Lebergefäßmissbildung (HAVM)

Gefäßmissbildungen des Zentralnervensystems
Gefäßmissbildungen des Gehirns (cerebrale = CVM)  oder des Rückenmarks (spinale VM) sind seltener. Sie können Kopfschmerzen hervorrufen, sind jedoch gefährlich, da sie reißen und somit eine Hirnblutung hervorrufen können. Mit speziellen Einstellungen von Computer- oder Kernspintomographie ist der Nachweis der Gefäßmissbildungen gut möglich. Ob und wie sie behandelt werden sollen ist eine häufig sehr schwierige Einzelfallentscheidung.


Hirngefäßmissbildung

Sonstiges
Prinzipiell kann jedes Organ betroffen sein. Im Vergleich zu den genannten Krankheitserscheinungen sind die anderen seltener. Aber dennoch sollte man immer daran denken, dass ein Morbus Osler chamäleonartig andere Krankheiten vortäuschen oder verursachen kann.

Einige wenige Beispiele seien genannt:
Gefäßmissbildungen des Herzens können auch in den blutversorgenden Herzkranzgefäßen auftreten.
Gefäßmissbildungen von Auge und Harntrakt können zu blutigen Tränen oder blutigem Harn führen.
Erwähnen Sie deshalb immer bei Ärzten, ob Sie einen Morbus Osler haben oder ob ein naher Verwandter von Ihnen Morbus Osler hat oder haben könnte.

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