Morbus Osler: Viel mehr Menschen betroffen als bisher gedacht

Was eine neue Studie bedeutet – und warum die Diagnose so oft zu spät kommt.

Das Wichtigste in Kürze

Was ist der Morbus Osler überhaupt?

Morbus Osler – medizinisch auch "Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie" oder kurz HHT genannt – ist eine erbliche Erkrankung der Blutgefäße. Bei Betroffenen bilden sich an Haut, Schleimhäuten und inneren Organen abnormal erweiterte, zerbrechliche Blutgefäße. Diese können leicht bluten.

Das häufigste Zeichen ist wiederkehrendes Nasenbluten. Weil Nasenbluten aber auch bei völlig gesunden Menschen vorkommt, wird der Zusammenhang mit Morbus Osler oft lange nicht erkannt. Hinzu kommen können rötliche Punkte auf Lippen, Fingerkuppen oder der Zunge sowie – bei fortgeschrittener Erkrankung – Gefäßveränderungen in Lunge, Leber oder Gehirn.

Bislang ging man davon aus, dass etwa einer von 5.000 Menschen betroffen ist. In Deutschland wären das rund 17.000 Personen. ^¹

Was hat die neue Studie herausgefunden?

Forscher aus Italien haben Anfang 2026 erstmals drei riesige Genbank-Datenbanken mit Erbgutdaten von Millionen Menschen ausgewertet. Sie suchten gezielt nach den Genveränderungen, die Morbus Osler verursachen. ^²

Ihr Ergebnis: Die Zahl der Menschen, die genetisch betroffen sind, dürfte deutlich höher sein als die bisherigen Schätzungen. Je nach Methodik berechnen die Forscher eine Häufigkeit von 1,8 bis 4,3 von 5.000 – also deutlich häufiger als bisher angenommen. ^² Selbst bei einer Schätzung dazwischen mit 1 von 2.500 Menschen würde dies bedeuten, dass in Deutschland allein rund 32.000 Betroffene leben– von denen viele noch gar nicht wissen, dass sie die Erkrankung haben.

Warum dauert die Diagnose so lange?

Es gibt mehrere Gründe, warum der Morbus Osler so oft erst nach vielen Jahren erkannt wird:

• Nasenbluten ist häufig und wird selten mit einer Erbkrankheit in Verbindung gebracht.
• Die Erkrankung zeigt sich unterschiedlich stark – selbst innerhalb einer Familie können die Beschwerden sehr verschieden sein. Manchmal treten die Krankheitserscheinungen auch erst mit höherem Lebensalter auf.
• Viele Ärzte kennen die Erkrankung nicht gut genug, um sie aktiv in Betracht zu ziehen.
• Die typischen Hautzeichen (kleine rote Punkte) werden oft als harmlose Altersveränderungen abgetan.

Eine frühe Diagnose ist aber wichtig: Wer rechtzeitig behandelt und regelmäßig untersucht wird, kann gefährliche Komplikationen – etwa Schlaganfälle durch Gefäßfehlbildungen in der Lunge – vermeiden. ^¹

Wie wird Morbus Osler erkannt?

Ärzte stellen die Diagnose anhand von vier Merkmalen – den sogenannten Curaçao-Kriterien:

• Wiederkehrendes, spontanes Nasenbluten
• Typische rote Punkte an Lippen, Fingern, Nase oder im Mund (Teleangiektasien)
• Gefäßveränderungen in inneren Organen (Lunge, Leber, Magen-Darm, Gehirn)
• Mindestens ein Familienmitglied ersten Grades mit der gleichen Erkrankung nach diesen Kriterien oder genetisch gesichert

Sind mindestens drei dieser vier Merkmale vorhanden, gilt die Diagnose als gesichert. Auch ein Gentest kann eingesetzt werden und vorteilhaft sein. Da dieser nicht immer Sicherheit bietet und zudem mit Nachteilen einhergehen kann, ist davor eine eingehende Beratung sinnvoll.

Was sollten Betroffene und Angehörige tun?

Wir als Morbus Osler Selbsthilfe e.V. helfen Ihnen dabei, den richtigen Arzt oder ein HHT-Zentrum in Ihrer Nähe zu finden. Auf unserer Webseite finden Sie eine Ärzteliste mit spezialisierten Anlaufstellen in Deutschland.

Fazit

Die neue Studie ist ein wichtiges Signal: Morbus Osler ist häufiger als gedacht, und viele Menschen warten noch auf ihre Diagnose. Wer die typischen Zeichen kennt, kann früher handeln – und damit gefährliche Komplikationen verhindern. Sprechen Sie darüber. In Ihrer Familie, mit Ihrem Arzt, in unserem Netzwerk.

Quellen

Dröge F et al.: Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie: Symptome und diagnostische Latenz. Laryngorhinootologie. 2021 Jun;100(6):443-452.

^¹Geisthoff UW et al. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie – Morbus Osler.. Deutsches Ärzteblatt, April 2025. URL: https://www.aerzteblatt.de/archiv/hereditaere-haemorrhagische-teleangiektasie-morbus-osler (Autorenzeile bitte vervollständigen)

^²  Gaetani E, Giovannetti A, Di Martino L, et al. Global prevalence of hereditary hemorrhagic telangiectasia-associated variants estimated by analysis of large-scale genomic databases.. Journal of Thrombosis and Haemostasis, In Press. Veröffentlicht online: 27. Januar 2026. DOI: 10.1016/j.jtha.2025.12.025 (Open Access)

^³  Medicover Diagnostics. Morbus Osler: Labor & Diagnostik..  URL: https://www.medicover-diagnostics.de/leistungsverzeichnis/humangenetik/morbus-osler-labor-diagnostik (Zugriff: Mai 2026)